Enquête de vécu-patient sur le retentissement d’une maladie ultra-rare concernant les hypertriglycéridémies sévères d’origine génétique destinée aux professionnels de santé et aux pouvoirs publics (ANSM, HAS)
Objectifs
- Connaître l’épidémiologie de la maladie, la prise en charge diagnostique et thérapeutique pratiques actuelle de prise en charge de la FPI (diagnostic, prise en charge, traitements)
- Evaluer le retentissement médical de la maladie et en termes de qualité de vie en comparant les formes monogéniques homozygotes ou hétérozygotes composites appelées FCS vs les formes oligo/polygéniques appelées MCS
Timing
6 mois de réalisation (début du terrain – restitution)
Méthode
- Dans un premier temps, l’ensemble des centres hospitaliers français de plus de 300 lits ont été sondés pour évaluer la population totale, avec un taux de réponse moyen de 94%,
- Dans un deuxième temps l’enquête patient auprès des patients identifiés dans les centres a été réalisée par courrier et internet.
Résultats obtenus
- Participation exceptionnelle (1 patient sur 2 identifié a répondu),
- Démonstration statistique du retentissement de la maladie en l’absence de traitement et du besoin médical en termes de thérapeutique et d’accompagnement,
- Valorisation de la voix des patients.
